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¿Qué es una Enfermedad Rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos padecen alguna enfermedad rara.
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
A cuántas personas afecta?
Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos.
Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo:
- Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)
- Cerca de 6.000 personas afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
- De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
- 5.000 casos de Esclerodermia
- Unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
- 2.500 casos de Síndrome de Tourette
- 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
- 1.000 casos de patologías mitocondriales
- De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
- 200 casos de la Enfermedad de Wilson
- 100 casos de la Enfermedad de Pompe
- 150 casos de Anemia de Fanconi
- 80 casos del Síndrome de Apert
- 6 casos del Síndrome de Joubert
¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas discapacidades pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con discapacidades múltiples.
¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años) Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Hemos seleccionado 9 de ellas :
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
Púrpura de Schönlein-Henoch (PSH)
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por unenvejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos,cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
FEDERACION DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER)
Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a donde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Desde FEDER ayudamos a que estas familias puedan recobrar la esperanza.
Compuesta por más de 200 asociaciones, desde FEDER trabajamos de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.
Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad.Somos la voz de las familias, representamos sus derechos y defendemos su voz.
www.enfermedades-raras.org
https://es-es.facebook.com/.../Federación...Enfermedades-Raras
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) una Campaña de Sensibilización en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero). Este año, la Campaña tiene como tema mundial “El cuidado”.
¿Cuáles son las dificultades del médico para diagnosticar y tratar una ER?
- La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
- Dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
- Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que Feder insiste en la importancia del Plan de Acción, ya que éste incide en la acción conjunta de los planos autonómico, nacional y europeo, equilibrándose así el acceso a la información, los tratamientos, cuidados y apoyo para las personas con ER y sus familias.
¿cuál es la situación de los afectados por una ER?
La dependencia que generan las ER es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad.
Vemos que los afectados por una ER tienen los mismos problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.
TRATAMIENTO ENFERMEDADES RARAS
www.pharmamar.com/enfermedades-raras.aspx
Te faltan los gadgets, pero enfermedades raras, sí que lo son.
ResponderEliminarSi que son rarasjejejejejeje empezaré a incluirlos,que ayer aprendí!!!!
ResponderEliminarhola aileen, ¿ podrias decirme que es y si la enfermedad de gilbert es una enfermedad rara?
ResponderEliminarLa enfermedad de Gilbert se caracteriza por ,la aparición de color amarillento en la piel indica un problema en el hígado. Una de las más frecuentes, pero totalmente benigna . Esta alteración que afecta a entre el 5 y el 7 por ciento de la población. La bilirrubina es una sustancia que se produce cuando los glóbulos rojos envejecen y son procesados por el hígado. Este producto es depositado en los intestinos para que pueda ser evacuado del cuerpo a través de la materia fecal. Si la bilirrubina se eleva el hígado no puede procesar esta sustancia tan rápidamente como sería necesario, por lo que parte de este producto es absorbido por la piel y los tejidos, que adquieren un color amarillo llamado ictericia.
EliminarUno de los responsables es el gen UGT1, este gen tiene una pequeña mutación que es la responsable de que la enzima no conjugue bien a la bilirrubina, aunque esta alteración es fundamental no es la única responsable del síndrome. , Ni produce daño hepático, ni cirrosis ni nada por el estilo. Tampoco es necesario vacunarse específicamente contra la hepatitis, ya que estas personas tienen el mismo riesgo o los mismos problemas que cualquier otro individuo. No hay que recomendarles nada especial.
Espero que haya sido de ayuda Carlos.
hola aileen ,, ¿ podrias explicarme que es Síndrome X-frágil y a qué se debe?
ResponderEliminarEl síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
EliminarEl gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.
Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.
No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.
Si aún te queda alguna duda no lo dudes,pregunta!!
hola.. tenia una duda .. ¿ el autismo es una enfermedad rara ,, tiene cura?
ResponderEliminarEl autismo se considera un trastorno general del desarrollo comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en todas las áreas psicológicas y conductuales. Este se hace evidente durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación y con frecuencia, estos síntomas se acompañan de comportamientos anormales.
EliminarLa definición del DSM-IV subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolización), así como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se presenta con un amplio espectro de gravedad.
Se considera Enfermedad Rara a las enfermedades con una prevalencia que no supera a un afectado por cada 2.000 personas aunque más bien es un trastorno.
A tu pregunta,¿que si tiene cura?Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las terapias están enfocadas a la paliación de los síntomas y a la mejora de la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser individualizada y ajustada a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo mejor pronóstico cuanto más precoz sea su inicio.
Mediante estudios y largos años de investigacion ,existe la terapia on animales;perros, caballos, delfines, y hasta leones marinos, han ayudado a personas discapacitadas o socialmente aisladas (alcohólicos, drogodependientes, ancianos...) a conseguir o recuperar el contacto con su entorno, o a desarrollar su capacidad de comunicación, como en el caso de los afectados por algún trastorno del espectro autista.
Te dejo este enlace y en el podrás encontrar toda la informacion adicional al autismo,noticias,comentarios etc...
http://www.webconsultas.com/autismo/autismo-435
Hola Aileen... El síndrome de diógenes, de Noé, del restaurant chino ¿ son enfermedades raras? ¿ qué son estos dos síndrome que te mencionado? ¿el síndrome de Moebius, sindrome de Wendy y síndrome de gourmand que son?
ResponderEliminarHola Mª Carmen;
EliminarEn relación a tu pregunta del síndrome del restaurante chino,he contrastado informaciones y se le considera un síndrome pero no llega a catalogarse como enfermedad rara ,te dejo la información referente al tema:
Síndrome de restaurante chino;Si después de comer en un restaurante chino ha sentido dolor de cabeza, ataques de asma, urticaria, palpitaciones o calambres es posible que usted haya sido víctima del llamado síndrome del restaurante chino.
El causante de este cuadro clínico, cuya existencia real es cuestionada por muchos médicos, podría ser el glutamato monosódico o GMS, un aditivo potenciador del que se abusa en los restaurantes chinos. También llamado E-621, el GMS además puede encontrarse añadido comercialmente, aunque en cantidades menores, en mahonesas, mostazas, salsa de tomate, aceitunas, pasteles, vegetales, jamón y otros fiambres.
Hola Mª Carmen!!!En respuesta a tus preguntas,comenzaremos...
ResponderEliminarEl Síndrome de Noé se da cuando un individuo acumula animales sin darles el correcto cuidado y es un mal que necesita tratamiento psicológico,este es una variante del sindrome de diogénes que este el individuo acumula y guarda todo tipo de objetos,basuras etc... sin querer desprenderse de ello.
Te dejo un enlace donde puedes encontrar curiosidades sobre estos dos síndromes:
www.lalocadelosgatos.com
Síndrome de.Moebius:está explicado en el blogg,exactamente es la primera,si necesitas más información de la ya existente,hazme lo saber y adentramos más en el tema.
Síndrome de Wendy :El síndrome de Wendy se refiere a la necesidad de satisfacer y colmar de deseos a otra persona, que comúnmente suele ser la pareja o los hijos. Las influencias culturales hacen que sean las mujeres las que tienen una mayor probabilidad de padecer este problema.
Si bien este síndrome no tiene entidad clínica en los principales manuales diagnósticos, lo cierto es que existe una serie de características definitorias del mismo y que nos pueden ayudar a definir el perfil de una persona afectada por el síndrome de Wendy:
Persona a la que el perfeccionismo le lleva a sentirse culpable cuando algo sale mal, especialmente en lo que respecta a satisfacer a otros.
Se siente imprescindible; es ella quien debe encargarse de hacer las cosas.
Su idea de amor es igual a la de sacrificio. Se resigna al malestar, al cansancio y al resto de consecuencias negativas que trae consigo el desgaste debido al cuidado de otra persona.
Asume las responsabilidades y tareas de su Peter Pan, por lo que, en caso de no serlo, asume el papel de madre de su pareja.
Evita los conflictos e intenta hacer feliz a la otra persona dejando a un lado su propia felicidad.
Se disculpa o se siente culpable por las cosas que no le han sido posible hacer.
Síndrome de Gourmand;Se caracteriza principalmente por ser un trastorno alimenticio, al igual que la anorexia, bulimia, pica u ortorexia, aunque los especialistas lo consideran en realidad como un síndrome tan raro como curioso.
El paciente siente un irrefrenable deseo de comprar y cocinar sólo alimentos exquisitos,causado por una lesión que afecta a determinadas zonas del hemisferio cerebral derecho, concretamente a una lesión en las áreas anteriores del cerebro que involucran las estructuras límbicas y la zona cortical y basal.
Sobre su tratamiento de momento, se sabe muy poco sobre el síndrome, de manera que se están estudiando diferentes tratamientos para este tipo de alteraciones.
Espero que haya resuelto tus dudas.
Hola Aileen ¿ las enfermedades raras se dan a nivel mundial, pero hay algún pais que tenga más numero de gente con esta enfermedad ?
ResponderEliminar¿ la gente que padece de enfermedades raras, cuántos años suelen vivir ?
¿ éstas enfermedades se nace con ellas o pueden desarrollarse más adelante ?
Hola Nuria,
EliminarEn respuesta a tus preguntas:
1.He buscado informacion y he encontrado una aproximacion del indice de poblacion del pais con mas enfermedades raras: En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.1 En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %),
Añado,existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas y 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.
Existe un registro de enfermedades raras mundiales en el que te especifica mas detalladamente la cantidad de personas que sufren una enfermedad rara conocida y desconocidas.
2.No hay un tiempo estimado para saber cuanto puede vivir una persona afectada por una enfermedad rara ya que lgunas evolucionan con el desarrollo y crecimiento,otras son de nacimiento ,estas personas pueden fallecer a los dias,meses e incluso vivir años con ellas,es muy variable al igual que los tratamientos para dichas enfermedades ,algunos tienen y otros no se encuentran medios para tratarlas ,de hecho gran mayoria continuan en proceso de investigacion.
3., La gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
[PDF]
9: ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS - Junta de Andalucía
www.juntadeandalucia.es/educacion/portal/.../1278667341285_09.pdf
Aquí puedes encontrar mas información.
Hola nuria, soy Sergio. estas son mis 3preguntas:
ResponderEliminar1. ¿Qué problemas pueden tene las personas que padecen el indrome de Marfan?
2. ¿Qué dificultades escolares están vinculadas al Síndrome de Tourette?
3.¿Por qué todos los pacientes afectados por una enfermedad rara tienen sus propias historias clínicas?
Hola Sergio,soy Aileén pero igualmente te contestare jejeje
Eliminar1.Síndrome de Marfan:Los problemas cardiovasculares (corazón y vasos sanguíneos) son comunes en personas
con síndrome de Marfan. De hecho, los problemas cardiovasculares afectan a aproximadamente 9 de cada 10 personas con síndrome de Marfan.
El más común de estos problemas afecta a la aorta (el vaso sanguíneo principal
que acarrea la sangre del corazón hacia el cuerpo). Las válvulas del corazón
también pueden presentar problemas. Los problemas en otros vasos sanguíneos fuera de la aorta son menos frecuentes.
2. Síndrome de Gilles de la Tourette,( ST) se inicia a edades tempranas, la niñez y la adolescencia forman parte de una época crítica, justo cuando desarrollan su etapa escolar y además cuando más rechazados se sienten por el medio que les rodea.
Si a esto, se le añade el sufrimiento, la incomodidad de sentirse observados, la baja opinión que tienen de ellos mismos, (autoestima) todo esto se convierte en estrés que los lleva a multiplicar, todos los síntomas.
Por el contrario no queda mermada su inteligencia, ya que poseen una capacidad intelectual media y en ocasiones, superior a la media, por lo que no deberían presentar problemas para integrarse dentro de las clases normales, ya que sus capacidades de desarrollo son las mismas que las de otros alumnos. Pese a esto, se sabe que muchos estudiantes con Tourette presentan dificultades y problemas de aprendizaje, causados principalmente por los trastornos de atención, hiperactividad y de conducta.
3.En numerosas ocasiones, los pacientes tienen que esperar semanas, meses o incluso años, hasta son diagnósticados, y frecuentemente tienen que consultar a varios especialistas médicos. A menudo, incluso cuando el diagnóstico se confirma, es necesario un intercambio de información entre el médico que le atiende y (otros) especialistas. La heterogeneidad de muchas enfermedades requiere la especialización de los especialistas, mientras que las restricciones financieras y de tiempo dan lugar a dificultades en el intercambio de conocimientos recién adquiridos. El consejo médico no es posible sin la información médica detallada sobre cada caso especial. Una historia clínica propia y completa del paciente facilita considerablemente el intercambio de información con los médicos asistentes y permite a todos los especialistas consultados tener rápidamente una visión general del caso.
Hola Aileen... Está semana he oído hablar del Síndrome de Sanfilippo ¿estaría considerado ese sindrome dentro de enfermedades raras?
ResponderEliminarHola María,
EliminarSíndrome de Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis ,dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras.
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria que afecta a los niños, provocando que no pasen de la etapa de la adolescencia, teniendo así una esperanza de vida muy corta. En la actualidad es considerada una enfermedad rara y, por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque si se han hecho ensayos con ratones, logrando la recuperación de los mismos.
Esta enfermedad se debe a la ausencia de una enzima, lo que provoca que el cuerpo no sea capaz de descomponer ciertas moléculas de azúcares (glucosaminoglicanos) , ocasionando esto graves daños a largo plazo.
Hola soy Maria Arturo te dejo mis preguntas
ResponderEliminar-¿la espina bifida es una enfermedad rara?
-¿cuanta gente la padece?
-¿que esperanza de vida tienen?
Hola María,en relación a tus preguntas:
Eliminar1.No se le considera enfermedad rara ya que la padecen muchas personas.La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (al final del 1er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.
La incidencia de espina bífidaha pasado del 4,73 por 10.000 nacimientosen el periodo 1980-85 al 2,87 por 10.000 en 1996. Su frecuencia global fue del 3.49 por l0.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997, con una distribución homogénea en las Comunidades Autónomas y sin variación estacional.
2.La frecuencia en España es similar a la del resto de los países, aunque inferior a la de los países anglosajones que presentan frecuencias más altas de este tipo de malformaciones.
3.Afortunadamente, con el abordaje multidisciplinar y el tratamiento integral se consigue que estos pacientes puedan llevar una vida activa y productiva. La mayoría salen adelante en la escuela y muchos participan en actividades deportivas modificadas a pesar de sus dificultades físicas. Las intervenciones médicas y quirúrgicas de los últimos 40 años han logrado que ahora aproximadamente el 90 por ciento de los bebés que nacen con esta malformación sobrevivan hasta la edad adulta, aproximadamente un 80 por ciento tienen una puntuación normal en pruebas de inteligencia y un 75 por ciento participa en deportes competitivos y actividades recreativas.
Las personas con Espina Bífida necesitan aprender a moverse y pueden llegar a ser más independientes con la ayuda de muletas, soportes o sillas de ruedas. También hay nuevas técnicas para que los niños se vuelvan más independientes en su control de los intestinos y la vejiga.
Por otro lado, las discapacidades físicas pueden afectar profundamente el desarrollo emocional y social de un niño. Es importante que los médicos, profesores y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño. Para promover su crecimiento personal, se debe motivar a los pequeños para que sean independientes, participen en actividades con otros niños sin discapacidad y se responsabilicen de su propio cuidado.
Espero que haya sido de ayuda,un saludo.
Hola, cuáles de las enfermedades raras son más comunes en nuestro país, se invierte suficiente dinero para estas enfermedades y porcentaje de mortalidad
ResponderEliminarHola Aurora,respondiendo a tus preguntas,
Eliminar1.Esclerosis Lateral Amiotrófica: es una enfermedad degenerativa neuromuscular en la que la motoneuronas pierden funcionalidad y se necrosan produciendo una debilidad y parálisis muscular progresiva que conlleva a la muerte.
Enfermedad Huntington: antes denominada Corea o Baile de San Vito. En esta enfermedad aparecen problemas cognoscitivos, psiquiátricos y motores. La enfermedad es causada por herencia genética y actualmente no existe ningún tratamiento que la cure ni frene su progresión.
Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn: son enfermedades inflamatorias intestinales. Se desconocen sus causas, pero sí que pueden ser inducidas por factores genéticos, autoinmunes y ambientales externos o internos.
Xantomatosis cerebrotendinosa: es una enfermedad genética. Sus síntomas principales son la aparición de xantomas en los tendones, sobre todo en miembros inferiores, presencia de cataratas oculares precoces y diferentes trastornos neurológicos.
Enfermedad de Fabry: se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, de manera que las mujeres son portadoras y los varones la padecen. Los síntomas principales consisten en aparición de angiokeratomas (manchas pequeñas), dolor abdominal, fiebre, problemas oculares…
Fibrosis quística: es una enfemedad multisistemática que genera la formación y acumulación de moco viscoso que afecta sobre todo a pulmones y aparato digestivo.
Esclerosis sistémica: se desconocen sus causas y se trata de una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en músculos esqueléticos.
Enfermedad de Niemann-Pick: es una enfermedad hereditaria en la cual se acumulan esfingomielina y lípidos en las células de diferentes órganos. Los niños afectados suelen morir precozmente en los tres primeros años de vida.
Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad de transmisión genética, caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa que es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.
2. El presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, ha recordado que desde el año 2007 hasta la actualidad la institución ha adjudicado ayudas por valor de más de cinco millones de euros a 53 proyectos de investigación en enfermedades raras, los cuales están o han estado liderados por científicos españoles en laboratorios de España.
3.‡ ENFERMEDADES GRAVES O MUY GRAVES, CRÓNICAS, A
MENUDO DEGENERATIVAS, QUE PONEN EN PELIGRO LA
VIDA.
‡ FRECUENTEMENTE DE ORIGEN GENÉTICO.
‡ 50% DE INICIO DURANTE LA INFANCIA, ANTES DE LOS 2 AÑOS.
‡ INCAPACITANTES, suponen la mayoría una importante
pérdida de autonomía, por pérdida de capacidades físicas,
mentales, sensoriales y alteración del comportamiento.
‡ CARGA PSICOSOCIAL SIGNIFICATIVA EN TÉRMINOS DE MORBILIDAD, MORTALIDAD TEMPRANA Y REDUCCIÓN DE
LA CALIDAD DE VIDA)[i], así se considera que en conjunto son responsables del:
„ 35% de las muertes de menores de un año.
„ 10% de las muertes de niños entre 1 y 5 años.
„ 12% de las muertes de niños de entre 5 y 15 años.
‡ INCURABLES, no existen tratamientos eficaces para ellas.
Un saludo
Hola soy Grisela , mis tres preguntas son:
ResponderEliminar-¿Tiene cura la enfermedad de Marfan una vez que se nace con ella?
-¿Qué es lo que causa los problemas de apetito y obesidad con el síndrome de Prader Willi?
-¿Es bueno el uso de vitaminas para los pacientes con el síndrome de gilles de la tourette?
Hola Grisela,
EliminarDe hecho todas las enfermedades raras conocidas y desconocidas sus tratamientos son nulos o simplemente retrasan el desarrollo de la misma en el paciente enfermo,ya que no hay medios economicos suficientes para su investigacion.
1.Aunque la enfermedad no tiene cura, la buena noticia es que los médicos pueden tratar con éxito casi todos los síntomas. Hace sólo unas décadas, la mayoría de la gente con síndrome de Marfan no vivía más de 40 años. Ahora, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, quienes obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada tienen prácticamente la misma expecta de vida que cualquier otra persona.
2.Las personas con Prader Willy tíenen una falla en la parte hipotálamo del cerebro, que normalmente regístra sensacíones de hambre y sacíedad. Aunque todavía no se ha comprendido el problema completamente, es evídente que las personas con esta falla nunca se sienten satisfechas; ellas síenten una continua necesídad de comer que no saben cómo controlar. Para agravar este problema, las personas con Prader Willy necesítan menos comída que las personas que no tienen el síndrome, debido a que sus cuerpos tienen menos músculo y queman menos calorías.
3.Hay niños que parecen mejorar en su sintomatología tomando complejos de vitaminas y oligoelementos, pero otros no. Se ha estudiado esta posibilidad y los resultados son inciertos.
En cualquier caso, el tratamiento establecido hoy en día es con medicamentos que actúan sobre el sistema nervioso central.
Un saludo
Hola soy Rubén ¿como se contrae la tenia ? ¿ en que estado se encuentra un órgano en estado de metastasis ¿por que nos duele la garganta cuando cogemos frío?
ResponderEliminarHola Rubén, en relación a tus preguntas no tengo respuesta por que no pertenecen al tema de enfermedades raras.
EliminarUn saludo
Aileen
ResponderEliminar-El ELA tiene que ver con el resto de esclerosis?
-Las enfermedades raras se diagnostican en recien nacidos?
-Que es la enfermedad de Pompe?
Hola Ander,en respuesta a tus pregentas comenzaré por :
EliminarEnfermedad de Pompe :La Enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular que como la gran mayoría produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora.la causa de la misma es la falta de una enzima (llamada alfa glucosidasa ácida) en las fibras musculares que es capaz de desdoblar el glicógeno, una de las fuentes principales de energía para su funcionamiento.
La acumulación de glicógeno en el músculo produce un daño irreversible en el mismo provocando la degeneración de las fibras musculares.
Su incidencia global (cantidad de nacidos que llevan la enfermedad en sus genes) se estima en 1/40.000.
2.En relación a esta pregunta,más arriba Nuria pregunto algo similar y mas bien tengo la misma respuesta para ti ;
La gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
[PDF]
9: ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS - Junta de Andalucía
www.juntadeandalucia.es/educacion/portal/.../1278667341285_09.pdf
Aquí puedes encontrar mas información.
3.El ELA :Son dos enfermedades muy diferentes. Lo único que tienen en común es la palabra “esclerosis”, que significa “cicatriz“. El punto es que la “cicatriz” se refiere a distintas áreas afectadas. También se distinguen en su origen, su presentación, su tratamiento y su pronóstico.
Espero que sea de ayuda.
Un saludo
Hola Aileen, soy Aroa y estas son mis preguntas:
ResponderEliminar1-¿Existe algún tratamiento para las fibromialgias?
2-¿Que porcentaje de exclusión social hay en lo referente a enfermedades raras?
3-¿Quien descubrió el Síndrome de Marfan?
Gracias.
Hola Aroa,te dejo las respuestas a tus preguntas:
Eliminar1. No se conoce un tratamiento que cure la fibromialgia. De hecho, se cree que cuantos más medicamentos tome el paciente con esta patología, peor será el pronóstico. Esto es debido a que muchos fármacos contienen compuestos químicos que empeoran la salud de un alto porcentaje de pacientes con fibromialgia, debido a que presentan cierta sensibilidad química, siendo más susceptibles a reacciones adversas.
En el tratamiento de la fibromialgia se utilizan fármacos y medidas no farmacológicas.
2.Dependiendo de la enfermedad que tenga cada persona tiene un porcentaje de exclusion en la vida social,dado que muchos centros escolares,etc...no cuentan con medios suficientes para la adaptacion de estos enfermos.
3.Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Un saludo.
Hola!
ResponderEliminar-¿Por qué se les suele llamar enfermedades huérfanas?
-¿Que es el sindrome de brugada?
-¿Qué es la esclerodermia?
Hola Diana,
ResponderEliminar1.Se llaman así a las enfermedades que tienen poca frecuencia de aparición es decir su incidencia es muy baja, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), define a estas enfermedades como aquellas que afectan a 16 personas por cada millón de habitantes.
2. Sindrome que causa muerte subita cardiaca inesperada in corazones aparentemente sanos. La muerte subita cardiaca esta causada por alteraciones severas de ritmo cardiaco.
Esta enfermedad es conocida con el nombre de Sindrome de Brugada y puede ser hereditaria.
3.La esclerodermia es un conjunto de enfermedades que afectan el tejido conectivo del cuerpo. Este tejido le da soporte a la piel y a los órganos internos. La esclerodermia hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso. También puede causar hinchazón o dolor en los músculos y en las articulaciones.
Algunos tipos de esclerodermia pueden causar que la piel se ponga dura y tensa. Otros tipos de esclerodermia afectan los vasos sanguíneos y los órganos principales tales como el corazón, los pulmones y los riñones.
Espero que te haya ayudado,
Un saludo.
Hola!!!
ResponderEliminar¿que es el Síndrome de Moebius?
¿que es la Hemofilia A?
¿que es el Síndrome de Hermansky Pudlak?
Hola Maria,
EliminarEn respuesta a tus preguntas; la 1ª esta explicada en el blog.
2ªLa hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.
3ªEl síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.
Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.
Espero que te haya sido de ayuda.
Un saludo
hola soy eva:
ResponderEliminarantes de nacer se puede saber si se tiene una enfermedad rara?, que enfermedad rara se puede curar?, se puede dar donaciones a la asociación?
Hola Eva,
EliminarSobre la pregunta si se pueden hacer donaciones a la investigacion de enfermedades raras,la respuesta es si ,a traves de: www.fundacioncodigosolidario.org/donaciones.xhtml
y telemaratones televisivos donde tambien recaudan dinero para dichas enfermedades.
Te dejo unas cuentas de ingreso por si te interesa:
La Caixa
Núm. Cta. Cte.: 2100 2243 10 0200197272
IBAN: ES6021002243100200197272
BIC (COD. SWIFT): CAIXESBBXXX
Banco de Sabadell
Núm. Cta. Cte.: 0000 0000 00 0000000000
IBAN: ES0000000000000000000000
BIC (COD. SWIFT): BSABESBBXXX
Continuamos:
1ªUn defecto congénito es una anomalía que se produce mientras el bebé se desarrolla dentro del vientre materno. La mayoría tienen lugar durante los primeros 3 meses de embarazo. El defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambas cosas. Algunos, como el labio leporino, la mano con seis dedos o la espina bífida, son problemas estructurales fácilmente visibles. Para diagnosticar otros, como los defectos cardiacos, son necesarias pruebas especiales.
Los defectos congénitos pueden tener distintos grados de gravedad, aunque algunos entrañan graves discapacidades. Actualmente, los médicos pueden prevenir y diagnosticar algunos defectos congénitos durante el embarazo. Esto permite tratar e incluso corregir ciertos problemas antes del nacimiento del niño.
2ªMuy pocas enfermedades raras por no decir ninguna tienen cura,de hecho no suelen tener cura pero para algunas existen tratamiento ,otras ni siquiera se tiene conocimiento de ellas y no se pueden investigar debido a que economicamente se destina poco o nada a la investigacion de estas enfermedades.
Por lo que tengo entendido se esta estudiando a traves de la biotecnologia la cura para muchas enfermedades raras.
Un saludo
Hola estas son mis preguntas
ResponderEliminarcuantas enfermedades raras hay ?
todas estas enfermedades osn hereditarias?
cuales son las dificultades de una ER?
Hola Rocio,
Eliminar1ªExisten entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.
2ªEl 80% de las enfermedades raras son hereditarias.
3ª Las dificultades que nos encontramos ante una enfermedad rara(ER)es la adaptacion al medio social del individuo y los pocos recursos economicos que se destinan para la investigacion de las mismas ,otras de ellas son imposibles de detectar ya que son congenitas y se desarrollan durante el embarazo.
Un saludo
Hola
ResponderEliminarEstas son mis preguntas
-Se consideran enfermedades raras las que estan erradicadas
-Que es la dextrocardia
Que es la mielofibrosis
Hola!!!!
Eliminar1ªUna enfermedad es un proceso que se desarrolla en un ser vivo, caracterizado por una alteración de su estado normal de salud. En el mundo hay muchas clases de enfermedades y, como es lógico, unas más importantes que otras.
A pesar de los avances en tecnología y salud de la actualidad, todavía no podemos hablar de una enfermedad erradicada, ya que siempre se localiza un nuevo caso en algún lugar de la Tierra, sobretodo en los países menos desarrollados. Es el caso de enfermedades como la peste negra, la polio, la pelagra y la viruela, que en su día produjeron epidemias y que se dice erróneamente que están erradicadas.
2ªLa dextrocardia es una situación congénita o adquirida en la que el corazón se encuentra en la mitad derecha del tórax debido a una causa genética. Como bien es sabido, el corazón se sitúa en la parte media del tórax, con su vértice o apex inclinado hacia la izquierda; sin embargo, en esta malformación, ese orden es alterado y el corazón se ubica inclinado hacia el lado derecho del tórax.
3ªLos elementos de la sangre (es decir, los glóbulos rojos o hematíes, los glóbulos blancos o leucocitos y las plaquetas) se producen en la médula ósea (localizada en el interior de los huesos), a partir de las células progenitoras hemopoyéticas o células madre. La mielofibrosis es una enfermedad en la que los progenitores de la médula ósea son sustituidos por otros procedentes de una célula madre anormal, la cual, por causas que se desconocen, sufre una alteración que la hace proliferar en exceso. Como consecuencia de esta proliferación aparece una fibrosis en la médula ósea, es decir, un aumento de las fibras, lo que hace que la médula ósea vaya siendo ocupada progresivamente por un tejido parecido al de una cicatriz. La fibrosis de la médula ósea se acompaña de un crecimiento excesivo del bazo (y a menudo también del hígado), al ser invadido por progenitores de las células sanguíneas, fenómeno conocido como metaplasia mieloide. El resultado de todo este proceso es la aparición de anemia, células inmaduras circulando en la sangre y un aumento del tamaño del bazo.
Un saludo
Hola.
ResponderEliminar¿La progenia es hereditaria?
¿Cómo se diagnostica la fibromialgia?
¿Qué más enfermedades raras existen?
Hola Leyre,
Eliminar1ªLa progeria es una rara enfermedad genética no hereditaria que se manifiesta en la niñez, cuyo síntoma directo es el envejecimiento prematuro del paciente. La incidencia de esta condición es muy baja, afecta una de cada 8 millones de personas. Quienes la padecen tienen una edad de vida promedio que no suele pasar de la adolescencia.
2ªPara diagnosticar a una persona con Síndrome de Fatiga Crónica, siendo este el principal síntoma de la fibromialgia, se debe presentar un historial de por lo menos seis meses de fatiga inexplicada, evaluada clínicamente, además de cuatro de los siguientes ocho síntomas:
Dificultad para pensar con claridad.
Irritación de garganta.
Hipersensibilidad de los ganglios linfáticos.
Dolores musculares.
Dolores en las articulaciones.
Dolores de cabeza.
Alteraciones en el sueño.
Malestar durante más de 24 horas después de haber realizado un esfuerzo.
3ª Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.
Un saludo
Hola:
ResponderEliminar-¿Qué es el gigantismo?
-¿Se produce más en países subdesarrolados?
-¿Tiene cura?
Hola Agus,
Eliminar1ªEl gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si esta situación ocurre después, recibe el nombre de acromegalia.
El gigantismo es el crecimiento desmesurado en especial de brazos y piernas causado por un mal funcionamiento de la glándula hipófisis, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo.
2ªLa mayoría de las defunciones por enfermedades infecciosas -casi el 90%- están provocadas sólo por unas pocas de enfermedades. La mayoría de ellas han sido azotes de la humanidad a lo largo de toda su historia, causando con frecuencia estragos en las poblaciones con más eficacia que las guerras. En la edad de las vacunas, los antibióticos y los sorprendentes progresos científicos, esas enfermedades deberían estar bajo control. Sin embargo, hoy en día siguen causando muertes a un ritmo alarmante en los países subdesarrollados.
3ªComo le he comentado antes a tu compañera,Muy pocas enfermedades raras por no decir ninguna tienen cura,de hecho no suelen tener cura pero para algunas existen tratamiento ,otras ni siquiera se tiene conocimiento de ellas y no se pueden investigar debido a que economicamente se destina poco o nada a la investigacion de estas enfermedades.
Por lo que tengo entendido se esta estudiando a traves de la biotecnologia la cura para muchas enfermedades raras.
Un saludo
Hola Aileen !
ResponderEliminar- Una enfermedad llamada las lineas de blaschko , ¿entra dentro de las
enfermedades extrañas ?
- ¿ La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad que tiene cura ?
- ¿ Hay algún país en el mundo que no padezca enfermedades extrañas ?
Un saludo.
Hola Soko,
Eliminar1ªSi esta dentro de las enfermedades raras,Se refiere en a líneas invisibles que se tienen en el cuerpo, sin embargo, se manifiestan en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa. En la espalda siguen una forma de V, en el pecho y estómago toman forma de espirales en S y en la cabeza con ondulaciones.
Se cree que son un tipo de mosaico genético y puede verse en humanos tanto como en animales como gatos o perros.
2ªEl pronóstico es bueno y la mayoría se recobra espontáneamente, aunque en ocasiones recurre por semanas y meses. La enfermedad suele ser autolimitada, incluso sin tratamiento, aunque pueden aparecer nuevos brotes que se comportarán como el primero, de forma no agresiva. En casos aislados la enfermedad adopta un curso crónico y cuando es así la causa de la muerte es la insuficiencia renal. Por lo general el tratamiento se indica si hay síntomas abdominales o articulares intensos y se realiza con corticoides como la prednisona en dosis altas (1 mg/kg/día) que alivia los signos articulares y abdominales durante un periodo de tiempo limitado. es importante seguir al pie de la letra la dieta apropiada, que consiste en una alimentación a base únicamente de productos completamente naturales, sin conservantes, químicos o colorantes; en la mayoría de los casos se requiere una privación del chocolate o de cualquier otro producto que contenga cacao, debido a los agentes aceleradores que tiene este para el progreso de la enfermedad.
3ªEn relacion a tu pregunta ,he encontrado esto:
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos. En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.
Un saludo